Анатомија-Лексикон

Турнеров синдром

Дефиниција - Шта је Турнеров синдром?

Турнеров синдром, такође познат као моносомија Кс и Уллрицх-Турнеров синдром, је генетски поремећај који погађа само девојчице. Име је добила по својим откривачима, немачком педијатру Отто Уллрицху и америчком ендокринологу Хенрију Х. Турнеру. Карактеристични знакови Турнеровог синдрома су кратки раст и неплодност.

Такође прочитајте: Шта је Клинефелтер синдром?

Турнеров синдром је најчешћи облик дисгенезе гонада (малформација сполних жлезда). Претпоставља се да је око 3% свих ембриона погођено, али већина већ умире интраутерино. Верује се да је сваки десети спонтани побачај у првом тромесечју последица Турнеровог синдрома. Учесталост Турнеровог синдрома у популацији износи отприлике 1: 2500-3000.

узрока

Турнеров синдром је узрокован неправилном расподјелом полних хромозома. Уобичајено, људи имају 46 хромозома на којима су смештене генетске информације. Ово укључује два полна хромозома: код жена два Кс хромозома (46, КСКС), а код мушкараца један Кс и један И хромозом (46, КСИ).
Девојке са Турнеровим синдромом имају други Кс хромосом који недостаје (45, Кс0). Стога се говори о монозомији Кс.

Такође прочитајте: Хромосоми - структура, функција и болести

У око 30% случајева постоји и други Кс-хромозом без функције. Могућа је и варијанта мозаика која се јавља у 20% случајева. То значи да само у неким ћелијама тела други Кс недостаје или није функционалан.

Турнеров синдром није наследан. Тачан узрок неправилности хромозома још није познат. Верује се да узрок лежи у сазревању очеве сперме. Постоји веза између појаве и старости мајке, за разлику од нпр. у трисомији 21, бр.

Такође прочитајте: Хромосомска аберација - шта то значи?

дијагноза

Турнеров синдром може се дијагностицирати и пре рођења, нпр. тестом амнионске течности или узорковањем постељице. Међутим, ови прегледи носе ризик за труднице и не спроводе се рутински. Неинвазивни тестови крви (пренатални тест) такође се могу користити за дијагнозу Турнеровог синдрома. Међутим, ово је веома скупо и такође није део стандардне дијагностике.

Након рођења, Турнеров синдром је посебно уочљив због кратког става оболелих девојчица. Ако се сумња на болест, требало би обавити преглед ради даљих физичких промена. Даљња дијагностика у потрази за малформацијама унутрашњих органа такође би требало да буде спроведена (ултразвук срца, ултразвук мокраћних путева).

Такође се може одредити концентрација различитих хормона у крви. Код Турнеровог синдрома, естрогени су ниски, а лутеинизујући хормон (ЛХ) и фоликула-стимулишући хормон (ФСХ) су повећани (хипергонадотропни хипогонадизам).

Поред тога, крвне ћелије могу бити подвргнуте анализи хромозома и на тај начин се може открити недостајући Кс хромозом.

Препознајем Турнеров синдром по овим симптомима

Постоји низ могућих симптома који се могу јавити код Турнеровог синдрома. Међутим, оне се не дешавају све, а такође не увек истовремено. Неки симптоми се такође могу појавити у зависности од старости.
Већ при рођењу, новорођенчад привлачи пажњу због лимфедема на леђима руку и ногу. Кратки раст се такође примећује рано. Погођене девојке обично достижу само просечну висину од 1,47 м.

Физичке промене као што су:

Малформације унутрашњих органа (нпр. Срчане грешке, малформације бубрега и уретера)
Неразвијене гениталије
Скраћена метакарпална кост (ИВ метакарпална кост)
Деформације грудног коша (нпр. Штитни грудни кош)
Дубока длака на врату врата
Птеригиум цолли (прегиб у облику крила са стране врата)
Много молова
Рана остеопороза

Ментални развој је обично нормалан и нема смањења интелигенције.

Недостатак или неактиван јајник у адолесценцији доводи до одсуства пубертета и менструације (примарна аменореја). Жене са Турнеровим синдромом су обично неплодне.

Можда ће вас такође занимати: Ови симптоми вам помажу у препознавању Клинефелтеровог синдрома!

лечење

У лечењу Турнеровог синдрома неопходна је сарадња многих специјалиста као што су педијатри, ендокринолози (специјалисти за лечење хормонима), гинеколози и лекари опште праксе. Могућа је само симптоматска терапија.

Кратки раст треба рано лечити хормонима раста у облику ињекција испод коже. У најбољем случају, овај третман може да повећа величину за шест до осам центиметара.

У доби од око 12 година, препарат естрогена и прогестерона покреће пубертет изазван лековима. Естрогени се узимају редовно три недеље након фазе индукције. Следи једнонедељна пауза. Тако се опонаша нормалан циклус и долази до менструалног крварења, а спољашње се гениталије редовно развијају. Терапија естрогенима наставља се цео живот, такође за спречавање остеопорозе.

Болест и њени симптоми могу бити веома стресни за оболеле. Стога психотерапија која је започета рано може бити од помоћи.

Трајање / прогноза

Будући да је Турнеров синдром неизлечив, погођене девојке и жене биће праћене болешћу до краја живота.

Редовни лекарски прегледи су важни јер постоји повећан ризик од различитих болести. Ту спадају: висок крвни притисак, дијабетес мелитус, гојазност, остеопороза, болести штитне жлезде и болести гастроинтестиналног тракта. Због ових болести код девојчица са Турнеровим синдромом животни век је око 10 година краћи него код здравих људи.

У већини случајева трудноћа није могућа због постојеће неплодности. Трудноћа је могућа само код пацијената који имају мозаични скуп хромозома. Међутим, то је повезано са многим ризицима и учесталост преурањених побачаја је знатно повећана.